Was ist CASK?

Der offizielle Name des CASK-Gens lautet:

calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase

Das Gen kommt nur auf den X-Chromosomen des Menschen vor. Eine Veränderung, also eine Mutation, im CASK-Gen auf einem der beiden weiblichen X-Chromosomen führt nach einer Studie aus dem Jahre 2008 zu einem nachweislichen Krankheitsbild. Vorwiegend sind Mädchen bzw. Frauen von der Erkrankung betroffen. Die Überlebenswahrscheinlichkeit bei Jungen ist bereits im Mutterleib sehr gering, da sie über ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom verfügen.

Die Gen-Mutation führt zu einem sogenannten MICPCH-Syndrom (microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia syndrome).

Es gibt eine Reihe von klinischen Auffälligkeiten, die beim weiblichen Geschlecht mit einer Mutation im CASK-Gen verbunden sind.

Dazu zählen:

• eine primäre (von Geburt an) oder sekundäre Mikrozephalie
  Die Mikrozephalie entsteht, falls nicht primär, immer sehr früh.
• eine mentale Retardierung (Entwicklungsverzögerung)
• eine Hypoplasie der Pons und des Zerebellums
• meist eine Hypotonie (Mangel an Muskelspannung)

Auf Grundlage der vorliegenden Auffälligkeiten (Mikrozephalie und motorische Entwicklungsverzögerung) wird in der Regel eine MRT-Untersuchung des Kopfes anordnen.

Bei dieser Untersuchung lassen sich klare Merkmale erkennen, die auf das Vorliegen einer Mutation des CASK-Gens schließen lassen. Eine abschließende Gen-Untersuchung mit entnommenem Blut in der Humangenetik ist für den Nachweis unabdingbar.



• UKE - Neues Gen für Gehirnfehlbildungen entdeckt
  (29. August 2008)

• UKE - Mentale Retardierung mit Mikrozephalie pontocerebellärer Hypoplasie

• American Journal of Neurology - Neuroradiologic features of CASK

• Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations (PDF)

• Wikipedia über CASK